ベトナム人集団における遺伝子変異と非症候群性口腔裂の関連

世界では約700人に1人、ベトナムでは出生1000人のうち1.4人の子どもが口腔顔面裂（OFC）を持って生まれており、その多くが摂食、聴覚、言語障害を含むさまざまな機能的、心理的、審美的問題を経験しています。地域、民族、社会経済的地位によって、OFCの有病率は異なり、女性よりも男性に多く見られます。OFCの大部分は非症候群性口蓋裂（NSOFC）であり、約30～50％は症候群性です。最も一般的な分類では、NSOFCは、口唇口蓋裂（NSCLP）、口唇裂のみ（NSCLO）、口蓋裂のみ（NSCPO）、非典型的顔面裂の4つに大別されます。これに加えて、NSCLPとNSCLOは、疫学的特徴と発生時期の両方が類似しているため、口蓋裂を伴う口唇裂または口蓋裂を伴わない口唇裂（NSCL/P）と呼ばれる独特のグループにまとめられます。NSOFCを含む先天性欠損症の病因の特定は、何世紀にもわたって探求されており、遺伝的および環境的危険因子の寄与の可能性が議論の対象となってきました。、遺伝子、内因性および外因性の環境因子、複数の遺伝子と環境との相互作用が、それぞれ異なるメカニズムを通じて役割を果たしていると広く受け入れられています。
本研究では、疾患形質と選択されたマーカーとの間に統計学的関連が存在するかどうかを評価するため、以下の遺伝的変異を含む仮説を評価しています：

WNT3、WNT9B、FOXE1、NOG、CDH1を含む遺伝子変異が、ベトナム人集団における病的なNSOFC表現型と関連するという仮説を、症例対照分析を用いて評価しました。